人類總共有23對染色體，每對兩條，共46條。唐氏綜合征就是第21對染色體由兩條變?yōu)槿龡l，因此又稱21-三體綜合征，這是新生兒較常見的染色體疾病，會導(dǎo)致包括學(xué)習(xí)障礙、智能障礙和殘疾等高度畸形。國內(nèi)又稱為先天愚型，是目前為止世界上較常見的嚴(yán)重出生缺陷病之一。因此每一位孕婦都有必要進行唐氏篩查，都需要做到防范于未然。
唐氏綜合征，真的和你沒關(guān)系嗎？
大家一聽到唐氏綜合征，或許感覺跟自己關(guān)系并不大，自己和家里人都沒有得過這種病。
其實，唐氏綜合征雖然是遺傳物質(zhì)（染色體）異常導(dǎo)致的疾病，但是絕大多數(shù)唐寶寶的父母并非。因為唐氏綜合癥多半是由于母親年齡偏大引起的，母親年齡偏大(35歲以上)可能會導(dǎo)致生殖細胞在分裂增殖時染色體聯(lián)會發(fā)生錯誤，出現(xiàn)了三條21號染色體(正常只有兩條)。還有一小部分，父母自身為染色體異常的攜帶者，生育患病子代的風(fēng)險就會大大提高。
雖然35歲以上的高齡孕婦與唐氏癥有密切關(guān)系，年齡愈高，生出唐氏癥患兒的機率也越大。但是年輕的女性也有可能生出唐氏癥患兒，而且只有20%的唐氏癥出現(xiàn)在高齡孕婦，其它80%的唐氏癥胎兒出生在小于35歲的年輕孕婦。所以如果只有高齡孕婦接受檢查并不能很好的預(yù)防唐氏綜合癥。34歲以下的年輕孕婦都應(yīng)該進行唐篩檢查，檢查可以在妊娠15~20周內(nèi)進行，較好是在16~18周之間檢查。而已經(jīng)超過34歲的高齡孕婦、家族中有唐氏癥、已經(jīng)生過唐氏癥患兒的女性，已經(jīng)屬于高危險的人，所以就不需要再進行唐篩檢查，而應(yīng)直接做羊膜穿刺檢查或絨毛檢查。
目前，唐氏綜合征在人群中的發(fā)病率可達1/600-800。
那么，唐氏綜合征該怎么預(yù)防？
1.懷孕前
正如文章標(biāo)題所說，三代試管確實可以篩查唐氏綜合征，而且還不止這些。第三代試管嬰兒主要包括胚胎遺傳學(xué)篩查（PGS）和診斷（PGD）技術(shù)。
PGS是在現(xiàn)有輔助生殖技術(shù)基礎(chǔ)上對植入的胚胎進行染色體非整倍體以及染色體拷貝數(shù)變異檢測，以選擇染色體正常的胚胎進行植入，從而提高輔助生殖的成功率，降低出生缺陷的發(fā)生率。PGS不僅可以篩查唐氏綜合征，還可以篩查全部23對染色體的非整倍體異常及拷貝數(shù)變異。
而針對已知明確的染色體異常攜帶者，可通過PGD檢測技術(shù), 對胚胎進行檢測和診斷，移植表型正常的胚胎。此外，PGD檢測還可以針對已知明確致病基因的單基因遺傳病進行診斷，如先天性耳聾、進行性肌營養(yǎng)不良、白化病、血友病等，有效降低出生缺陷的發(fā)生。
2. 產(chǎn)前：
（1）B超和普通唐篩（常規(guī)篩查）
主要通過形態(tài)學(xué)和血清學(xué)的篩查，判斷胎兒患染色體異常的風(fēng)險。
篩查時間：16-19周
準(zhǔn)確率：5%假陽性率，20-40%漏診率
技術(shù)優(yōu)點：傳統(tǒng)檢測技術(shù)，成本低，但假陰性率和假陽性率較高。
（2）無創(chuàng)胎兒染色體非整倍體篩查
主要通過對孕婦血漿中游離的胎兒進行DNA檢測?唐氏篩查，從而發(fā)現(xiàn)問題寶寶。
篩查時間：12-26周
準(zhǔn)確率：大于99%
技術(shù)優(yōu)點：相比傳統(tǒng)篩查準(zhǔn)確率高，成本也相對較高，可在孕早期發(fā)現(xiàn)問題寶寶，及時采取措施。
3.穿刺產(chǎn)前診斷
主要通過羊水穿刺等穿刺檢查，對胎兒染色體異常進行診斷。
篩查時間：16-20周
準(zhǔn)確率：接近100%
技術(shù)優(yōu)點：這是目前唐氏綜合征產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)，但因穿刺的取材方式，可能對胎兒造成傷害。
注意：選擇穿刺產(chǎn)前診斷時，一定要去有相應(yīng)產(chǎn)前診斷資質(zhì)的基因檢測醫(yī)療機構(gòu)進行。
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