先天性卵巢發育不全是在1938年由Turner首先描述了7例，其臨床特征為身矮、頸蹼和幼兒型女性外生殖器，以后亦稱此類為Turner綜合征，其性腺為條索狀，染色體缺一個X，既往曾稱此類為先天性性腺發育不全。
發現無Y染色體，性腺發育為卵巢，故又稱為先天性卵巢發育不全。現仍多稱之為Turner綜合征，是一種較為常見的性發育異常病。
先天性卵巢發育不全的癥狀體征
臨床特點為身矮，生殖器與第二性征不發育和一組軀體的發育異常，身高一般低于150cm，女性外陰，發育幼稚，有陰道，子宮小或缺如，軀體特征為多痣，眼瞼下垂，耳大位低，腭弓高，后發際低，頸短而寬，有頸蹼，胸廓桶狀或盾形，乳頭間距大，乳房及乳頭均不發育，肘外翻。
Turner綜合征亦可由于性染色體結構異常，臨床表現與缺失多少有關，缺少者仍可有殘留卵泡而可有月經來潮，但數年后即閉經。
特納綜合征究竟能不能自然懷孕呢?
根據染色體病變的程度不同，發生第二性征不發育及難孕育的表現也是輕重不一的。據統計約20-30%可以和正常同齡人一樣青春發育，2%可月經來潮，1.8-7.6%的可以自然生育，但其中僅有30-40%的人可以生出健康的寶寶。
雖然有些特納綜合征的能夠自然生育，但畢竟那只是一小部分，大部分是不能自然生育的。那么，是不是這些就不能完成做媽媽的夢想呢?
正常的卵巢會有很多未成熟的卵子在女性的一生中逐漸丟失，當所有的卵子都丟失的時候就進入了絕經期。而特納綜合征的這種卵子丟失的過程要比正常人快，大多數在出生的較初幾年大部分的卵子已經消耗殆盡。
1、特納綜合征卵巢可以采用做試管嬰兒;
2、特納綜合征并不是完全沒有卵巢功能，在卵巢功能良好的青春期，可以，以備成年后做試管嬰兒。
但美中不足的是輔助生殖并不是打包票的!在接受卵母細胞獻后有45 %到60%的人能夠成功懷孕，有40-60%的人會因為子宮的問題而發生自然流產。
在孕期和圍產期孕婦發生并發癥的風險也較正常孕婦高，尤其是孕期高血壓和先兆子癇的發生率在36-63%。此外還有早產兒、宮內生長受限、胎兒異常的風險。另外，醫生并不是對所有特納綜合征的女性都建議嘗試生育。
針對這部分人群，建議可以采用第三方輔助生殖的手段，可以成功生育，并能確保新生兒不攜帶染色體疾病。
