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第三代試管嬰兒PGD可以篩查出哪些遺傳疾病

作者/優孕baby
2020-08-06 前往泰國馬來

來源/優孕行

哈嘍,這幾天有姐妹跟我聊到第三代試管嬰兒的事情,有過對第三代試管嬰兒初步了解的姐妹都知道,三代試管是可以篩查出遺傳疾病的一種高階版本,甚至可以篩,做?
其實這只是第三代試管嬰兒的小小的一面,你知道它具體可以篩查出哪些疾病呢?具體的操作過程又是如何的?

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第三代試管嬰兒是什么?

我們口中的可以挑的第三代試管嬰兒技術,也就是胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)/篩查(PGS),也在也稱(PGT)。
它與傳統的產前診斷技術具有相同的目的,但與傳統的產前診斷方法不同的是,是對體外受精的胚胎進行遺傳學診斷,在確定正常后再將胚胎植入子宮,這祥可避免選擇性流產,并減輕終止異常胎兒妊娠給婦女帶來的心理壓力。


小tips!PGD是什么?PGS又是啥?傻傻分不清楚?

讓我們降維來解說,來簡單理解一下,PGD胚胎一般父母至少一方有明確的染色體或者基因異常的診斷,是定向的檢測胚胎有無異常,主要針對遺傳病,比如血友病、唐氏綜合癥等。

而PGS是廣撒網式的篩查胚胎的染色體,針對高齡流產,異常的染色體。

PGS可以對高齡反復流產的女性有幫助,篩選出染色體不正常的胚胎,剔除非整倍體的胚胎,選擇正常胚胎植入,避免他們的反復流產的結局


可以篩查出哪些疾???

全世界遺傳性疾病有 4000余種,目前通過使用第三代試管嬰兒技術,能篩選甄別和檢測的遺傳性疾病達確定的多達72種:

1、 Addison病(并有腦硬化)

2、腎上腺腦白質營養不良

3、腎上腺發育不良

4、血球蛋白血病(Bruton型)

5、血球蛋白血病(瑞士型)

6、眼部白化病

7、白化病—耳聾綜合征

8、 Wiskott-Aldrich綜合征

9、 Alport綜合征

10、釉質生長不全(成熟低下型)

11、釉質生長不全(發育不良型)

12、遺傳性低色素性貧血

13、血管角質瘤Fabry病

14、先天性白內障

15、小腦共濟失調

16、小腦共濟失調

17、擴散性腦硬化

18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

19、無脈絡膜癥

20、脈絡膜視網膜病變

21、色盲(綠色系列型)

22、膽囊纖維化和血友病是做第三代試管嬰兒常見病

23、腎源性尿崩癥

24、尿崩癥(神經垂體型)

25、先天性角化不良

26、外胚層發育不全(無汗型)

27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

28 、面生殖發育不全(Aarskog綜合征)

29、局灶性皮膚發育不良(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死)

30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

31、糖原貯積(第VIII類型)

32、性腺發育不全(xy女性類型)

33、慢性肉芽腫病

34、血友病A35、血友病B

36、腦積水(中腦水管狹窄)

37、低磷酸血性佝僂病

38、魚鱗癬

39、色素失節癥(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死)

40、Kallmann綜合征

41、Spinulosa毛囊角化病

42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉移酶缺乏)

43、Lowe(眼腦腎)綜合癥

44、視網膜黃斑營養不良

45、Menkes綜合癥

46.智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合征做先天唐篩有用,第三代試管嬰兒還可查很多智障。

47智力遲緩(FRAXE型)

48.智力遲緩(MRXI型)

49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

51.肌營養不良(Becker型)

52.肌營養不良(Duchenne型)

53.肌營養不良(Emery-Dreifuss型)

54.肌小管肌病

55.先天性靜止性夜盲癥

56.Norrie’s(假性神經膠質瘤)

57.眼球震顫(眼球運動的或抽動的)

58.鳥氨酸甲酰轉移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)

59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關聯的顯性,對男性而言可致死)

60.感覺性聾癥(并有共濟失調和喪失視力)

61.感覺性聾癥(DNFZ型)

62、磷酸甘油酸激酶缺乏

63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

64、 Reifenstein綜合癥

65、視網膜色素變性

66、痙攣性麻痹

67、脊椎肌萎縮

68、遲發性脊椎骨骼發育不全

69、睪丸女性化綜合征

70、遺傳性血小板減少癥

71、甲狀腺素-結合球蛋白缺乏或變種

72 、Xg血型系統


不能做的事:

那么,第三代試管嬰兒這么強大,可以篩查出我們的基因,豈不是、身高、長相也能定制?
從技術上,其實可以做到,但是這卻是違反人類倫理和自然規律的。試想一下,這種技術的出現必然是非常昂貴的,只有非常有錢有權利的人才能做,人類的貪心都是無窮無盡外形的,今天我可以選擇,明天我會要孩子大眼睛、性格、身高180cm?這樣那樣的要求,就突破了我們人類對自己的人種的一種尊重,打破了對自然的一種順從。

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還有,這樣會不會出現另外一種的階級固化呢?
現在美國有一本暢銷科幻小說,這里面的故事就非常體現了我們人類對基因改造的一種擔憂。
書中里面設想了一對也是通過基因改造來出生的,非常的完美,幾乎無可挑剔。但是,書中的結尾卻并不好,這對優生的較后在十幾歲的時候就開始衰老,就開始結束生命。
這本書也給我們警示了,或許制造完美人類未必真的那么好。

現在除了篩查疾病,還有篩查也是很多地下醫生宣稱可以定制、性、女性寶寶,這些都是不允許和違背倫理的,而且與有些遺傳病的傳男不傳女的不得已的基因篩查不同,這些原本健康的胚胎拿去認為選擇,其實就是把一部分胚胎的細胞拿出來進行挑選,這個過程中,也是有可能會對胚胎造成損害的,對子代的未來健康的影響也會不可而知。

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所以,基因編輯和挑選真的是把雙刃劍,為了自己私欲的選擇小妹認為是非常非常邪惡,非常不人道違背自然的,也是很可怕的。敬畏自然,敬畏生命,我希望誰都不要打開那個邪惡的潘多拉魔盒。

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