第三代試管嬰兒即是胚胎植入前遺傳學及基因診斷（以下稱之為PGD），指的是在胚胎植入前先進行基因診斷，避免植入帶有異常基因的胚胎，這項技術尤其適用于為單基因遺傳疾病或者帶原篩選走有基因問題的胚胎，從而避免將基因疾病帶到下一代。如果夫妻雙方有基因遺傳病的家族史，利用PGD可在胚胎植入前檢測是否帶有單基因遺傳疾病，避免生下有基因缺陷的胎兒。
很多人都對PGS篩查和PGD篩查兩個技術模棱兩可，不了解有什么不同。
什么是PGD？
簡單來說，PGD是胚胎植入前遺傳學診斷，是在精子卵子結合形成受精卵且發育成胚胎后，在植入子宮前，檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因，確認無遺傳疾病后，才將健康的胚胎植入到準媽媽的子宮內，對于一部分來說，這是擁有健康后代的方法。
什么是PGS？
而PGS是遺傳學篩查，主要檢測胚胎的23對染色體結構、數目，對比及分析胚胎是否有遺傳物質異常，但是PGS不能篩查遺傳疾病的方法。
利用PGS+PGD技術篩查提升試管嬰兒成功率
利用PGS和PGD篩查技術都可有效篩除問題的胚胎，淘汰不健康的胚胎，全面性的檢測46條染色體有無異常，較后挑選正常健康胚胎植入子宮，提升準媽媽的臨床妊娠率。
目前全世界遺傳性疾病有4000多種，下列單一基因遺傳病可通過PGD，配合試管嬰兒療程：
X染色體脆折癥Fragile X syndrome
乙型地中海貧血β-thalassemia
乙型血友病Hemophilia B(HB)
人類白血球抗原Human leukocyte antigen(HLA)
小腦萎縮癥第二型Spinocerebellar ataxia type II(SCA2)
小腦萎縮癥第三型Spinocerebellar ataxia type III(SCA3)
小腦萎縮癥第六型Spinocerebellar ataxia type VI(SCA6)
巴德-畢德氏癥候群Bardet-Biedl Syndrome(BBS)
水泡型先天性魚鱗癬樣紅皮癥Bullous Congenital ichthyosiform erythroderma
布魯頓癥侯群Bruton syndrome
瓜胺酸血癥第二型Citrullinemia Type II
甲型地中海貧血α-thalassemia
甲型血友病Hemophilia A(HA)
先天性全身脂肪失養癥Congenital generalized lipostrophy
先天性腎上腺增生Congenital adrenal hyperplasia(CAH)
成骨不全癥Osteogenesis imperfecta(OI)
色盲Color blindness
亨丁頓舞蹈癥Huntington's disease
低血鉀癥周期性麻痹Hypokalemic periodic paralysis
克拉伯氏癥Krabbe Disease
肝糖儲積癥第一型a亞型Glycogen Storage Disease Type Ia
肝糖儲積癥第二型（龐貝氏癥）Glycogen Storage Disease Type II
芳香族L-胺基酸脫羧酵素缺乏癥Aromatic L-amino acid decarboxylase(AADC)
威爾森氏癥Wilson's disease
恰克-馬里-杜斯氏癥Charcot-Marie-Tooth disease(CMT)
神經性纖維瘤第一型Neurofibromatosis type I(NF1)
脊髓性肌肉萎縮癥Spinal muscular atrophy(SMA)
馬凡氏癥Marfan syndrome
異染性腦白質失養癥Metachromatic Leukostrophy
軟骨發育不全癥（侏儒癥）Achondroplasia(AC)
鳥胺酸氨甲酰基轉移酶缺乏癥Ornithine transcarbamylase deficiency(OTCD)
麥克爾格魯伯癥侯群Meckel Gruber Syndrome
單純性水皰性表皮松解癥Epidermolysis bullosa simplex(EBS)
結節性硬化癥Tuberous sclerosis complex(TSC)
視網膜母細胞瘤Retinoblastoma(RB)
裘馨氏/貝克氏肌肉失養癥Duchenne/Becker muscular strophy(DMD/BMD)
僵直性脊椎炎Ankylosing sponlitis(AS)
遲發性骨脊椎骨發育不良Sponloepiphyseal Dysplasia Tarda
遺傳性聽力障礙Congenital deafness(CD)
顏面肩胛肱骨型肌肉失養癥Facioscapulohumeral muscular strophy
嚴重復合型免疫缺乏癥Severe combined immunodeficiency(SCID)
體染色體隱性多囊性腎臟病Autosomal recessive polycystic kidney disease,
體染色體顯性多囊性腎臟病Autosomal dominant polycystic kidney disease
