關于復發性流產（recurrent spontaneous abortion,RSA）的定義，2008年美國生殖醫學學會的標準是2次或2次以上妊娠失敗，并不強調2次流產一定是連續的。2009年世界衛生（WTO)將其定義為連續2次或2次以上臨床妊娠的丟失。而英國皇家科醫師協會（Royal College of Obstetricians and Gynaecologists,RCOG）則定義為與同一性伴侶連續發生3次或3次以上并于妊娠24周前的胎兒丟失。在我國2016年復發性流產診治的專家共識里通常將3次或3次以上在妊娠28周之前的胎兒丟失稱為復發性流產，但大多數專家認為，連續發生2次流產即應重視并予評估，因其再次出現流產的風險與3次者相近。在2017年歐洲人類生殖與胚胎學會（ESHRE）中的定義又是指2次或2次以上孕周在24周之前的妊娠丟失。
而復發性流產的病因復雜多樣且缺乏特異性臨床表現，在病因診斷過程中需要針對性進行一系列的篩查。其中，染色體異常應該被重視。
夫婦染色體異常：有2%～5%的復發性流產夫婦中至少一方存在染色體結構異常，包括染色體易位、嵌合體、缺失或倒位等，其中以染色體平衡易位和羅氏易位較為常見。臨床上染色體平衡易位者的表型正常，但研究發現，其妊娠后流產的發生風險明顯增加，且子代更易出現異常。同源染色體羅氏易位者理論上不能產生正常配子，而非同源染色體羅氏易位者的生殖細胞經減數分裂后可產生6種配子，受精后有1/6是正常核型，1/6為平衡易位攜帶者。
胚胎染色體異常：胚胎染色體異常是復發性流產較常見的原因。根據國內外文獻報道，在偶發性早期自然流產中約有半數以上的胚胎存在染色體異常，但隨著流產次數的增加，胚胎染色體異常的可能性則隨之降低。
因此，建議對有復發性流產史的夫婦進行外周血的染色體核型分析，觀察染色體有無數目和結構的畸變，以及畸變類型，以便推斷其復發性流產率；同時進行遺傳咨詢。如條件允許，建議對其流產物行染色體核型分析。常染色體平衡易位及非同源染色體羅氏易位攜帶者，有可能分娩染色體核型正常及攜帶者的子代，妊娠后，應行產前診斷，如發現胎兒存在嚴重染色體異常或畸形，應考慮終止妊娠。又因同源染色體羅氏易位理論上不能產生正常配子，建議同源染色體羅氏易位攜帶者避孕，以免反復流產或分娩畸形兒，抑或接受或通過輔助生殖技術解決生育問題。
較后，復發性流產的胎兒出生缺陷發生率高，應做好遺傳咨詢。此外，有免疫性流產史的，孕晚期易并發胎盤功能損害，必須嚴密監測胎兒情況，適時終止妊娠。
