性染色體異常雖然患病幾率較小，但它還是存在的，同樣的它也會(huì)帶來(lái)一些疾病。下面就給大家來(lái)梳理一些會(huì)出現(xiàn)的疾病。

1.特納氏綜合癥（XO）

特納綜合癥，也稱(chēng)為性腺發(fā)育不良或先天卵巢發(fā)育不良，由 Henry Turner 發(fā)現(xiàn)于1938年。是一種先天性的染色體異常疾病，是由性染色體全部或部分缺失引起的（正常人有46個(gè)染色體，其中2個(gè)是性染色體）。一般女性有2個(gè)X染色體，但特納氏綜合癥的性染色體缺失或有其他異常。

在某些情況下，有些細(xì)胞中有缺失的染色體，而有一些沒(méi)有，這稱(chēng)為鑲嵌現(xiàn)象（mosaicism）。在孩子中該疾病的患病率是1/2500。臨床病征包括身材矮?。ㄉ砀呒s140毫米，但可達(dá)常人水平）、手腳淋巴水腫、寬胸闊乳、低發(fā)際、蹼頸。 患病孩子通常出現(xiàn)性腺功能不全（卵巢無(wú)功能），從而導(dǎo)致閉經(jīng) （沒(méi)有月經(jīng)）和不孕。

雖然有一些成功受孕的病例，但也有許多流產(chǎn)、出生缺陷。利用科技也可以協(xié)助解決這些問(wèn)題（如：人工受孕）。也經(jīng)常出現(xiàn)隨之而的其他健康問(wèn)題，包括先天性心臟病、甲狀腺功能低下癥、糖尿病、視力問(wèn)題、聽(tīng)力問(wèn)題和許多其他自身免疫性疾病。此外，還觀察到有存在視覺(jué)空間、數(shù)學(xué)和記憶方面困難等認(rèn)知缺陷。只有一顆腎臟，排尿系統(tǒng)異常。

2.超雄綜合征（XYY）

XYY三體是一種人類(lèi)男性的性染色體疾病，正常的男性性染色體是XY，而XYY三體者多出一條Y染色體，所以又稱(chēng)超雄綜合癥（super-man syndrome）。此病在各種性染色體疾病中比較常見(jiàn)，在男性新生嬰兒的發(fā)病率是1/500到1/1000。身材高大，智力一般與正常人沒(méi)有過(guò)大的差別，據(jù)抽查統(tǒng)計(jì)，82%的智商比年齡相仿的兄弟姐妹稍低但不明顯（約低10~15），9%與年齡相仿的兄弟姐妹智商相同。另外9%智商超過(guò)年齡相仿的兄弟姐妹，以往人們一直誤解XYY三體者犯罪率比較高，但醫(yī)學(xué)研究表明XYY三體者犯罪率與常人無(wú)異。沒(méi)有經(jīng)過(guò)診斷，往往不知道自己有XYY三體者。有醫(yī)學(xué)專(zhuān)家建議XYY三體不能算是一種疾病。XYY 的病因是由于父親精子形成時(shí)發(fā)生問(wèn)題。問(wèn)題發(fā)生在減數(shù)分裂偶線期II時(shí)，便會(huì)使精子細(xì)胞有兩條Y染色體。若該顆精子和卵子結(jié)合，胚胎細(xì)胞便會(huì)有2條Y染色體。

3.克氏綜合征（XXY）

克氏綜合征（Klinefelter's Syndrome），又稱(chēng)克萊恩費(fèi)爾特綜合征，XXY綜合征，克林菲脫癥，是一種性染色體異常引起的遺傳疾病，其個(gè)體有至少2條XX性染色體，至少1條Y性染色體，典型情況下為XXY。該癥于1942年首先由 Klinefelter 發(fā)現(xiàn)并描述。額外的X染色體，可能來(lái)自卵子或精子。發(fā)病率為0.1%。因出生時(shí)具備男性外生殖器，幼年時(shí)普遍被認(rèn)定為男性；青春期后會(huì)逐漸具備女性性征。此病的癥狀表現(xiàn)常有乳房有輕微發(fā)育、睪丸發(fā)育不全或原發(fā)小睪丸癥等，并且大部分無(wú)法生育。

有人可能會(huì)問(wèn)，既然多余的x染色體可以失活，性染色體數(shù)量異常的怎么還會(huì)有異常的癥狀表現(xiàn)？x染色體的失活機(jī)制為形成高度壓縮狀態(tài)的巴氏小體，一種解釋是靠近x染色體端粒和中心粒處的部分DNA不能完全被沉默，因此保留了一些表達(dá)能力，正是這少數(shù)基因的表達(dá)產(chǎn)生了相應(yīng)的癥狀表現(xiàn)。