PGS/PGD染色體和基因診斷篩查是第三代試管嬰兒技術中的核心部分。

基因是遺傳的基本單元，將具有遺傳信息的DNA或RNA序列，復制賦予了下一代。基因檢測包括了人體的DNA，可以揭示基因中奧秘，不僅能夠發(fā)現(xiàn)可能導致疾病或疾病突變的風險，還可以幫助人們更了解自己的基因信息

雖然基因檢測能夠提供診斷、治療和預防疾病的重要信息，但也有局限性。舉個例子，如果一個健康的人經(jīng)過了基因檢測，但并不意味著會發(fā)展成一種疾病。另一個方面，在某些情況下，否定的結果也并不能保證不會發(fā)生意外。

由于基因檢測在確定發(fā)展某些疾病的風險，以及篩查和治療方面有著至關重要的作用，所以患有家族遺傳病史的人，在子代的健康上更應予以重視。

當通過體外受精的方式受孕時，第三代試管嬰兒，也就是胚胎植入前基因診斷測試。通過PGS/PGD技術，可以篩選出有遺傳異常的缺陷胚胎，將其淘汰，再把沒有異常的胚胎種植入子宮內(nèi)，生育健康的寶寶。