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做試管嬰兒的時候醫(yī)生在什么情況下推薦做PGD/PGS

作者/優(yōu)孕baby
2021-06-25 前往泰國馬來

來源/優(yōu)孕行

做試管嬰兒的時候醫(yī)生在什么情況下推薦做PGD/PGS

用試管嬰兒檢查特定基因診斷的可能原因

以下是您的醫(yī)生可能推薦PGD的原因(或您可能要求的原因。)

為了避免傳播家族中存在的特定遺傳疾病:這是PGD較常見的原因。根據(jù)遺傳性疾病是常染色體顯性遺傳還是隱性遺傳,將遺傳性疾病傳染給兒童的風(fēng)險可能在25%至50%之間。

在某些情況下,一對夫婦可能不需要試管嬰兒懷孕,也可能不會面臨不孕癥。他們追求試管嬰兒的唯一原因可能是PGD測試。

如上所述,產(chǎn)前檢查還可以檢測遺傳性疾病,而不會增加IVF治療的費用,風(fēng)險和成本。但由于唯一的選擇是在產(chǎn)前檢查后終止妊娠(或繼續(xù)懷孕),這對某些夫婦來說是不可接受的。

有數(shù)百種遺傳疾病可供檢查,但較常見的一些是:

  • 囊性纖維化

  • 戴薩克斯

  • 脆性X染色體

  • 肌營養(yǎng)不良癥

  • 鐮狀細(xì)胞性貧血

  • 血友病

  • 脊髓性肌萎縮癥(SMA)

  • 范可尼的貧血癥

篩選易位或染色體重排:有些人天生就有46條染色體,但有一條或多條染色體不在預(yù)期的位置。這些人可能在其他方面健康,但他們經(jīng)歷不孕,懷孕導(dǎo)致流產(chǎn)或死產(chǎn),或患有染色體異常的孩子的風(fēng)險高于平均水平。

對于有易位伴侶的夫婦,PGD可用于幫助識別更可能健康的胚胎。 

對于人類白細(xì)胞抗原(HLA)匹配,用于干細(xì)胞移植:干細(xì)胞移植是治療某些血液疾病的唯一方法。在家庭中尋找匹配并不總是那么容易。然而,PGD可用于選擇既可以是干細(xì)胞匹配(HLA匹配)又可能避免傳遞影響兄弟姐妹的相同遺傳疾病的胚胎。

如果可以鑒定出既是HLA匹配又懷孕和健康分娩的胚胎,那么可以從出生時的臍帶血中收集拯救兄弟姐妹生命所需的干細(xì)胞。 

為了避免傳遞成人發(fā)病的遺傳傾向:PGD的一個稍微有爭議的用途是避免傳遞可能導(dǎo)致生命后期疾病的遺傳傾向。

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例如,BRCA-1乳腺癌基因。擁有這個基因并不意味著一個人肯定會患乳腺癌,但他們的風(fēng)險更高。PGD可用于篩選BRCA-1變體的胚胎。其他實例包括亨廷頓病和早發(fā)性阿爾茨海默病。

IVF一般基因篩查(PGS / CCS)的可能原因

以下是PGS可用于IVF治療的一些常見原因。

為了提高選擇性單胚胎移植成功的可能性:許多研究發(fā)現(xiàn),選擇選擇性單胚胎移植時,PGS有助于提高懷孕幾率并降低流產(chǎn)風(fēng)險。

通過選擇性單胚胎移植或eSET,您的醫(yī)生在IVF治療期間僅轉(zhuǎn)移一個健康的胚胎。這不是一次轉(zhuǎn)移兩個胚胎,這種技術(shù)增加了成功的可能性,但同時也帶來了構(gòu)想倍數(shù)的風(fēng)險。多胎妊娠會給母親和嬰兒的健康帶來風(fēng)險。

沒有PGS,胚胎傳統(tǒng)上是根據(jù)它的出現(xiàn)方式選擇的。然而,人們發(fā)現(xiàn),在顯微鏡下看起來不完美的胚胎實際上仍然可以保持健康。看起來健康的胚胎可能不像它們出現(xiàn)的那樣染色體正常。PGS采取了一些猜測。

識別遺傳:通常在遺傳性疾病是基于的時候使用,PGS可以幫助確定胚胎是女性還是男性。與PGD相比,這可能是一種避免遺傳性疾病的方法。

然而,PGS也可以用來幫助一對夫婦在希望平衡他們的家庭時擁有特定的孩子。換句話說,他們已經(jīng)有了一個孩子,現(xiàn)在想要一個孩子,反之亦然。如果這對夫婦出于其他原因尚未要求IVF,那么很少這樣做。

事實上,ASRM和美國科學(xué)院(ACOG)在道德上反對在沒有醫(yī)學(xué)原因的情況下使用PGS進(jìn)行。

為減少有復(fù)發(fā)性流產(chǎn)史的婦女流產(chǎn)的風(fēng)險:流產(chǎn)很常見,多達(dá)25%的懷孕發(fā)生。經(jīng)常性的流產(chǎn)- 連續(xù)三次或更多次損失 - 不是。PGS可用于幫助減少另一次流產(chǎn)的幾率。

關(guān)于PGS能否真正改善有重復(fù)妊娠丟失病史的女性的妊娠幾率的研究尚不清楚。對于有染色體易位伴侶的伴侶,或增加妊娠丟失或死產(chǎn)風(fēng)險的特定遺傳疾病,PGD(不是PGS)可能有意義。

然而,對于那些損失與特定遺傳傾向與妊娠丟失無關(guān)的夫婦來說,與PGS相比,IVF是否真的可以增加活產(chǎn)的機(jī)會,這一點尚不清楚。流產(chǎn)的風(fēng)險可能較低,但健康懷孕和分娩可能不會更快到來。

目前,美國生殖醫(yī)學(xué)會不推薦使用PGF治療復(fù)發(fā)性流產(chǎn)。

為了提高IVF妊娠成功的幾率:一些生育醫(yī)生建議PGS和IVF理論上增加治療成功的幾率,嚴(yán)重的男性因素不孕,經(jīng)歷過反復(fù)IVF植入失敗的夫婦,或高齡產(chǎn)婦。一些診所為所有提供帶有IVF的PGS。

目前很少有研究表明,如果沒有明確指出,PGS將真正改善IVF治療的成功。許多研究發(fā)現(xiàn),成功率較高的是每胚胎移植的活產(chǎn)率- 而不是每個周期。這將始終高于每個循環(huán)速率,因為不是每個IVF循環(huán)都會讓胚胎轉(zhuǎn)移。很難看出是否有真正的優(yōu)勢。需要做更多的研究。

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