在生殖內(nèi)分泌和不孕不育的人群中，有相當一部分是遺傳因素造成，分為染色體病、單基因病和復(fù)雜性多基因病，相應(yīng)的遺傳檢測技術(shù)日新月異。但其中染色體的核型檢查仍然是一種較基本的檢測指標。染色體異常有數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常兩大類，臨床表型各異，因此很多夫妻在接受美國試管嬰兒前，建議先做染色體篩查。

染色體（Chromosome）和染色質(zhì)是同一種物質(zhì)在細胞周期的不同時期中所表現(xiàn)的不同存在形式，是一種由DNA、組蛋白、非組蛋白及RNA等組成的核蛋白復(fù)合物，是遺傳物質(zhì)-基因的載體。

人類有23對染色體，其中22對常染色體。1對性染色體X和Y，所以女性為46，XX，男性為46，XY。

染色體異常有什么影響

染色體做為遺傳物質(zhì)的載體，染色體出現(xiàn)異常（數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常），會帶來一系列的遺傳學(xué)問題：如生殖功能障礙者、第二性征異常、男性無精等疾病。

值得注意的是：在不孕癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者，有這些臨床問題的夫婦應(yīng)該雙方都進行染色體核型檢查。雖然部分人表面上看似與常人無異，但可能存在染色體異常，需要進行染色體檢查。

染色體病的分類

染色體病有結(jié)構(gòu)異常和數(shù)量異常兩大類：

染色體數(shù)目異常

1、性染色體數(shù)量異常，常見性染色體數(shù)目異常有Klinefelter綜合征（47，XXY）、Turner綜合征（45，XO）等，前者表現(xiàn)為男性性腺發(fā)育不良，精子發(fā)生障礙；后者女方表現(xiàn)為卵巢發(fā)育不全，閉經(jīng)，伴有身材矮小等表型。

2、常染色體數(shù)目異常，即22對常染色體中至少有一對多了一條或少一條。

常見的有唐氏綜合征（47，XN，+21），愛德華綜合征（47，XN，+18,），帕陶氏綜合征（47，XN，+13）。染色體數(shù)目異常常表現(xiàn)為智力障礙，多發(fā)畸形。

3、染色體嵌合者，外周血染色體的核型也可能發(fā)生一種嵌合的現(xiàn)象，例如46,XX/46,X0，兩種核型都存在，臨床表現(xiàn)隨著異常核型細胞的比例增加而加重。例如一般正常人的46,X0的比例小于3%，如果大于5%就可能有卵巢功能減退的征象了。這種低比例的嵌合型需要特殊方法數(shù)幾百個細胞才能計算。

染色體結(jié)構(gòu)異常

染色體結(jié)構(gòu)異常常見有平衡易位、羅氏易位、倒位。攜帶者一般表型正常。少數(shù)情況下，由于斷裂點附近含有功能基因的片段缺失或重復(fù)，或者關(guān)鍵功能基因被打斷，或者基因的位置效應(yīng)導(dǎo)致異常表型。

這類夫婦一般表型正常，所形成的精子和卵子形態(tài)也常常正常，但生殖細胞在成熟分裂時常常導(dǎo)致染色體不平衡，受精后形成染色體不平衡異常胚胎，導(dǎo)致不孕癥、自然流產(chǎn)、胎兒畸形、智低兒等。這類所產(chǎn)生的精子和卵子染色體正常的比例，因人而異，可能和結(jié)構(gòu)異常所涉及的染色體及斷裂點的位置等有關(guān)。

哪些人群需要查染色體？

1生育障礙

在不孕癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和畸形胎兒史等有生育異常的夫婦中至少有7%~10%是染色體異常的攜帶者，有這些臨床問題的夫婦應(yīng)該雙方都進行染色體核型檢查。

2接觸過有害物質(zhì)者

輻射、化學(xué)藥物、病毒等可引起染色體的斷裂，畸變發(fā)生在體細胞可引起相應(yīng)的疾病，如腫瘤；畸變發(fā)生在生殖細胞可引起流產(chǎn)、死胎、胎兒畸形等。

3性發(fā)育異常

女性原發(fā)性或繼發(fā)性閉經(jīng)；男性睪丸發(fā)育不良，嚴重少弱精或無精子癥；性腺發(fā)育不良；卵巢早衰；外生殖器兩性畸形者。

4白血病等惡性腫瘤

染色體畸變可能導(dǎo)致惡性腫瘤，如在慢性粒細胞白血病中，大約95%的染色體檢查出現(xiàn)費城染色體（Ph染色體），成為診斷依據(jù)和作為療效和愈后的參考指標。

5先天性多發(fā)性畸形

臨床上以多發(fā)性畸形和智力低下為主要特征，同時常伴有多個臨床特征。