不是所有的不孕都是需要做染色體檢查的，但有反復流產病史的夫妻（尤其是年輕的自然流產兩次以上，確定沒有其他明確的能導致流產的原因，例如子宮的畸形等）需要這個檢查。這類的夫妻雙方染色體異常的原因比較多，染色體的異常導致較終產生一個不正常的胚胎，以自然流產結束。

那么，什么是染色體檢查？

染色體核型分析是一種技術，傳統上是觀察染色體形態，近年來，采用熒光原位雜交技術，將熒光素標記的探針進行染色體核型特定位點的檢測和標記，可以精確地檢測染色體上DNA鏈中，單個堿基的突變，從而大大提高了染色體核型分析的精度。染色體核型分析的分析方法主要是G顯帶技術，G顯帶技術也是被廣泛地應用于各種染色體異常的疾病臨床診斷中。大多數采集的是G顯帶300-400帶來進行比對。

染色體核型分析也經常被稱為染色體檢查，是一種用于檢測染色體疾病的遺傳學檢查。染色體核型分析是一種將某一生物個體所有的染色體配對排序及分析的過程，從而提供一個全基因組快照的分析方法。一般采用靜脈抽血的方式檢查染色體。

為什么我們要檢查染色體？

早孕流產、死胎或出生畸形兒，夫妻雙方都必須做染色體檢查，這是因為胚胎的染色體一半來自母親，另一半來自父親，父母任何一方的染色體出現變異或異常都有可能傳遞給胎兒，導致流產、死胎或畸形兒，所以不孕不育夫妻染色體檢查一般情況下都是夫妻雙方同時做染色體檢查。精子常規檢查僅表現為弱精或少精甚至無精癥的不做染色體檢查，那么某些嵌合型染色體異常或微小變異的染色體病可能被漏診。染色體平衡易位攜帶者和部分嵌合型染色體異常有一定生育能力，有些第一胎正常，后續懷孕不順利的時候就要引起注意了。還有就是家里面有一些已知的遺傳家族史的病人，也需要給這些病人去做一個染色體的檢查，搞清楚他們到底是一個病人？還是一個攜帶者？然后分析染色體的異常傳遞給后代的機會到底有多大？在我們做不孕的治療之前這些都是需要了解的。

染色體檢查需要肝素抗凝靜脈血1~2毫升，抽血前無需空腹，但較好未服用抗生素類、激素及其他免疫抑制類藥物，否則易影響外周血淋巴細胞的培養結果。

結果出來后怎么看懂染色體檢查？

1、正常男性染色體核型為：46, XY

2、正常女性染色體核型為：46, XX

如果你的染色體報告顯示的是以上兩種核型，且你的與染色體核型相符，那么你的

染色體就是完全正常的。

3、染色體變異（又稱染色體多態性）

染色體變異也經常被稱為染色體多態性。各種染色體變異在人群中發生的總頻率大約在

10%-15%左右。染色體變異雖然看起來是和正常核型不一樣，但是它們并沒有實際的臨

床意義。因此，染色體變異可以被看成是正常的染色體，它們對個人健康無害，也不會

影響生育后代。染色體變異可以被分成很多種，常見的有異染色質長度和位置變異，以

及隨體變異。你可能看到的報告形式有以下幾種：

46, XY, 9qh+

46, XX, 21S+

46, XY, Yqh+

46, XY, Yqh-

4、正常人的體細胞染色體數目為46條，并有一定的形態和結構。染色體在形態結構或數量

上的異常被稱為染色體異常，你可能看到的報告形式有以下幾種：

46XY,t(5,11)，(p15.2:p12）,

47XXY

45X

47XXX

另外醫學上稱染色體缺失、重復、倒位、易位等都為染色體異常。

如果您是異常核型的攜帶者也不用過于焦慮，可在遺傳咨詢師的幫助下，根據情況選擇受孕方式：繼續試孕，接受第三代試管嬰兒治療（胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）、胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）），后者接受卵子或精子贈的方式獲得正常寶寶。