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24對染色體相對應(yīng)的會出現(xiàn)哪些疾病?

作者/優(yōu)孕baby
2021-02-07 前往泰國馬來

來源/優(yōu)孕行

我們?nèi)梭w是個很神奇的,它包含了24對染色體,組成了每個人不同的基因,今天就帶領(lǐng)大家來了解這24對染色體分別都是都會帶來哪些疾病。

1號染色體,是第一大染色體。

2號染色體,是第二大染色體,含有能編碼人體蛋白基因:由3.3萬多個AA組成的激酶。

3號染色體,在單個染色體水平發(fā)現(xiàn)的蛋白質(zhì)編碼基因是比較多的,其中包括許多重要的chemokine受體基因簇,復(fù)合人類癌癥基因,比如FHIT。

4號染色體,可能包含與亨廷頓氏病、多囊腎、肌肉萎縮癥、沃夫─賀許宏氏癥(一種因4號染色體短臂缺失導(dǎo)致的先天智障)等罕見疾病相關(guān)的基因。

5號染色體,包含了許多染色體內(nèi)部副本,是基因密度低的染色體之一。

6號染色體,包含了導(dǎo)致遺傳性血色素沉著病、帕金森氏癥、癲癇等疾病的基因。這一染色體上基因的異常也是造成精神分裂癥、癌癥和心臟病等多種遺傳性疾病的原因。也包含了一些MHC。

7號染色體,第一個等臂染色體,其測序成功有助于研究治療囊性纖維化、孤獨癥、耳聾、抽動——穢語綜合征、視網(wǎng)膜色素變性、腎母細胞瘤、白血病和淋巴瘤等多種癌癥以及其他疾病。

8號染色體,含有大腦和免疫功能的遺傳基因,有可能與人類進化密切相關(guān)。

9號染色體,95個基因與疾病有關(guān),其中之一可抑制腫瘤形成。

10號染色體,85個基因與疾病有關(guān)。這些基因的突變可能引發(fā)乳腺癌、前列腺癌和腦癌等。還有一些基因與復(fù)雜的代謝疾病和精神疾病有關(guān),例如I型糖尿病、精神分裂癥和阿耳茨海默氏癥等。

11號染色體,人類856個嗅覺受體基因中40%以上是定位在這個染色體上,還有86個未知分子機制的相關(guān)基因,包括幾個mendelian traits、癌癥和易感基因位點。

12號染色體,有一個目前在人類基因組上發(fā)現(xiàn)的連鎖不平衡,還有若干在特定類型的癌癥、運動失調(diào)癥、以及還可能包括阿爾茨海默氏癥在內(nèi)的疾病中發(fā)生突變的基因。

13號染色體,染色體密度小(6.5gene./Mb),包括與乳腺癌相關(guān)的BRCA2基因,和與眼癌、精神分裂癥有關(guān)的基因。

14號染色體,有大約60多個與遺傳疾病密切相關(guān)的基因,其中包括一個此前已被發(fā)現(xiàn)與阿爾茨海默癥有聯(lián)系的基因。還有另2個對于人體免疫系統(tǒng)具有重要意義基因以及一些與其它病癥有關(guān)的基因。

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15號染色體, 是目前已知的7個大片段擴增的人類染色體之一,這一染色體復(fù)制的不尋常之處就在于這種片段擴增集中在兩個相隔甚遠的區(qū)域——15號染色體長臂近端和遠端,而不是沿染色體分布,其中遠端區(qū)域包含了可引起Prader-Willi和 Angelman綜合癥的基因缺失。而且大部分染色體之間的復(fù)制都有一個共同的祖先。

16號染色體DNA修復(fù)基因所在之處。對16號染色體分析的結(jié)果還會對重金屬的解毒和運輸有重要意義。

17號染色體,很特殊的染色體,包括多種與疾病有關(guān)的基因例如確定出的第一個乳腺癌基因BRCA1、神經(jīng)纖維瘤基因NF1、與修復(fù)DNA損傷有關(guān)的 TP53基因、SMS(Smith-Magenis綜合癥)和CMT1A。

18號染色體,只有三種染色體異常(形成三倍體)的人可以長大,這在其中包含了18號染色體。另外還有許多遺傳疾病是由于18號染色體的三倍體或非整倍而造成的。盡管基因密度低,但它所有哺乳動物進化上保守的非編碼蛋白區(qū)域所占比例與整個基因組范圍的平均值相接近。

19號染色體,包括與遺傳性高膽固醇和抗胰島素糖尿病相關(guān)的基因,人體遭到輻射或其他環(huán)境污染,控制DNA修復(fù)的基因也在該染色體上。

20號染色體,是被破譯的第一對具有典型長短臂結(jié)構(gòu)的人類染色體,為糖尿病、肥胖癥、小兒濕疹等疾病的治療找到了新方法。

21號染色體,短的染色體,發(fā)現(xiàn)許多與疾病相關(guān)的基因均分布在這一染色體上,特別是先天愚型、早老性癡呆、癲癇等一些神經(jīng)系統(tǒng)的疾病。

22號染色體, 與先天性心臟病、免疫功能低下、精神分裂癥、智力低下、出生缺陷以及許多惡性腫瘤如白血病等有關(guān)。

X號染色體,X染色體上一旦出現(xiàn)某個基因,就不會在進化中再失去它。同時X染色體與遺傳性疾病高度相關(guān),還有許多與智力缺陷有關(guān)的基因以及人類基因組中稱為DMD的較大基因。

Y號染色體,這個一向被認為很脆弱的性染色體內(nèi)部存在一些回文結(jié)構(gòu),可能有著基因修復(fù)作用,使它在一定程度上能夠自我修復(fù)有害的基因變異。這一成果增進了人們對男性不育癥的了解,有助于研究更好的診斷和治療方法。它還將重新激起有關(guān)的進化歷程的爭論。

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