告別早期孕吐和先兆流產的困擾，終于進入了舒適的孕中期。然而好事總是多磨，這不，唐篩結果不通過，又讓準媽媽坐立不安起來。進一步的檢查，是選擇傳統的羊水穿刺還是時興的無創DNA呢？你又開始糾結了……

準媽媽在孕期除了常規產前檢查項目，還會有一些特殊的篩查用以排除胎兒發育或缺陷的隱患。其中大家熟知的唐氏篩查，是大部分媽媽都會經歷的。

目前，很多醫院提供孕中期唐氏篩查（中唐）——在孕15-20周通過抽血檢驗方式，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白（AFP）、絨毛促性腺激素（B-HCG）和游離雌三醇（u-E3）的濃度，并結合準媽媽的孕周、年齡、體重等參數，計算出唐氏綜合癥（患兒第21號染色體上多了1條染色體，所以稱21三體綜合征）患兒的危險度。中唐只是一種粗略的篩查手段，檢出率在65%-75%，假陽性率在5%-8%。因此，篩查結果超出指標，并不意味著胎兒有問題，需要進一步檢查。

那么接下來你該怎么選擇呢？是做讓人望而生畏的羊水穿刺，還是做時下正火的無創DNA檢查？

早唐較中唐檢出率高且假陽性率低，早唐即為孕早期唐氏篩查，通常在11-14周進行，采用綜合B超和抽血檢驗的方式計算風險值。作為篩查手段，目前來看，早唐的檢出率在85%左右，高于中唐。假陽性率在3%左右，低于中唐。

因此，如果醫院能提供孕早期唐氏篩查，而且你的孕周又合適的話，較好選擇早唐。但是，早唐必須加做NT，這對超聲醫生的技術要求和超聲機器的配置要求均很高，并不是所有醫院都能做。

羊水穿刺

下列情況需要進行羊穿：早唐或中唐結果異常，準媽媽年齡超過35歲以及其他一些必要的情況。

優點：羊穿能一次檢測46條染色體，不但能檢測出數目的異常，常見染色體的結構異常也能檢出。另外，還能進行基因芯片及單基因疾病檢測，準確性高，是目前檢測范圍較廣、準確性較高的產前診斷技術之一，被稱為產前診斷的金標準。

缺點：要用穿刺針刺入腹部，這讓很多準媽媽感到害怕。另外，羊穿流產率為0.3%左右，極個別的會出現細胞培養失敗，須改做其他檢查或重新穿刺，這也給準媽媽增添了不少心理負擔。

無創DNA檢查

下列情況可以選擇無創DNA檢查：高齡準媽媽或唐篩高危；放棄或者錯過唐篩的較佳時間；穿刺后細胞培養失敗的補救措施；恐懼羊水穿刺或出現羊水穿刺的禁忌癥等情況。

優點：只需要抽取靜脈血，的確是沒有創傷；對于唐氏綜合征，它的檢出率大于99%，假陽性率低于1%，可以說檢出率、準確率很高。

缺點：檢測面窄，目前只針對21、18、13號染色體，并不能看到胎兒染色體的全部信息；仍然是高級的篩查，不能替代羊穿，無創結果高危仍需要羊穿確認，仍然存在假陰性（漏診唐氏綜合癥）的可能性，在部分媽媽中，可能存在檢測失敗從而耽誤診斷時間。另外，無創檢測費用偏高。

產前檢查該怎樣組合？

唐篩&羊穿：這是目前大部分準媽媽的選擇，也是比較經濟安全的方式。先做唐氏篩查，高風險或伴發其他危險因素再行羊水穿刺、如果唐篩沒問題而不做羊穿，那么可能會漏掉唐氏患兒，取決于你選擇的唐篩檢出率。

唐篩&無創：如果你唐篩結果只是接近臨界值，并無高危因素；或者唐篩結果正常，只是高齡因素；或者你害怕穿刺、心理負擔太重，可以選擇無創。這種組合也會漏掉唐氏患兒，同樣取決于你選擇的唐篩檢出率。而且，這種組合還會漏掉少見的染色體異常，因為無創只檢測常見的3條染色體。如果無創結果正常的話，你就不用進行羊水穿刺了，所以也就失去了檢測少見染色體異常的機會。

無創&羊穿：這是篩查唐氏綜合征較理想的組合方式。只是由于目前無創檢測費用太高，還不像普通唐篩那么普及。這種組合漏掉唐氏患兒的機會較小，需要羊水穿刺的準媽媽，人數較少。但也存在可能會漏掉少見染色體異常的情況，但畢竟這樣的幾率很小。