人類細胞有23對染色體，其中包括22對常染色體和1對性染色體，即人體每個正常體細胞共有46個染色單體。性染色體即為決定的染色體，男性為XY，女性為XX。

染色體是由DNA和蛋白質兩種物質組成，DNA是遺傳信息的載體，DNA的分子很長，它可以分成許多個片段，每一個片段都具有特定的遺傳信息，比如有的片段決定你是什么血型，有的片段決定你是單眼皮還是雙眼皮，有的片段決定你虹膜是黑色的還是褐色的，這些片段就叫基因，因此，基因也就是有遺傳效應的DNA片段。

由于遺傳物質的改變，包括染色體畸變以及在染色體水平上看不見的基因突變而導致的疾病，統稱為遺傳病。根據所涉及遺傳物質的改變程序，可將遺傳病分為三大類：

一是染色體病或染色體綜合征，遺傳物質的改變在染色體水平上可見，表現為數目或結構上的改變。例如21三體綜合癥，即為21號染色體由正常的2條變為3條所致。

二是單基因病，目前已經發現約8000余種單基因病，主要是指一對等位基因（一對同源染色體同位置上控制相對性狀的基因）的突變導致的疾病，分別由顯性基因和隱性基因突變所致。所謂顯性基因是指等位基因中只要其中之一發生了突變即可導致疾病的基因。隱性基因是指只有當一對等位基因同時發生了突變才能致病的基因。

三是多基因病，顧名思義，這類疾病涉及多個基因起作用，與單基因病不同的是這些基因沒有顯性和隱性的關系，每個基因只有微效累加的作用，因此同樣的病不同的人由于可能涉及的致病基因數目上的不同，其病情嚴重程度、復發風險均可有明顯的不同，且表現出家族聚集現象，如唇裂就有輕有重，有些人同時還伴有腭裂。值得注意的是多基因病除與遺傳有關外，環境因素影響也相當大，故又稱多因子病。很多常見病如哮喘、唇裂、精神分裂癥、無腦兒、高血壓、先天性心血管疾病、癲癇等均為多基因病。

第三代試管嬰兒，即植入前遺傳學檢測技術（PGT），是在試管嬰兒基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，并發育成胚胎后，在其植入子宮前進行遺傳學檢測，剔除染色體異常或致病性基因變異的胚胎，選取正常的胚胎進行移植的一種輔助生殖技術。

根據新的學界定義，PGT技術可分為：

①PGT-A即染色體非整倍體檢測，相當于胚胎植入前遺傳學篩查，它主要針對復發性流產、高齡等進行植入前非整倍體篩查，其中的A是指aneuploi（非整倍性）。

②PGT-M即靶向檢測某些致病性的突變基因，針對單基因病（胚胎是否攜帶可導致單基因病的突變基因）檢測的胚胎植入前遺傳學診斷。其中的M是指monogenic disorders（單基因遺傳病）。

③PGT-SR即胚胎的染色體結構異常檢測。其中的SR是指structural rearrangement（結構的重組）。

④因多基因病的復雜性及遺傳環境交互影響，目前很難通過輔助生殖手段對多基因病進行植入前胚胎遺傳學診斷，仍需生殖醫學與遺傳學研究者進一步探索。

第三代試管嬰兒，即植入前遺傳學檢測技術（PGT），是在試管嬰兒基礎上出現的，精子卵子在體外結合形成受精卵，并發育成胚胎后，在其植入子宮前進行遺傳學檢測，剔除染色體異常或致病性基因變異的胚胎，選取正常的胚胎進行移植的一種輔助生殖技術。